Celiachia

La celiachia è l’intolleranza alimentare più diffusa al mondo. Si tratta di una patologia che colpisce l’intestino e che in seguito all’ingestione di glutine causa spossatezza, debolezza e disturbi allo stomaco con complicazioni anche molto gravi.

I celiaci non possono mangiare alimenti derivati dal grano e da alcuni cereali (come pane, pasta, torte, ecc.), oltre ai prodotti in cui il glutine viene aggiunto durante i processi di trasformazione industriale.

Circa una persona su 100 soffre di celiachia e negli ultimi anni le diagnosi stanno aumentando. Secondo l’ultima indagine del Ministero della Salute, inserita nella “Relazione annuale del Parlamento”, i malati affetti da celiachia sono aumentati a 182.858 unità di cui 10mila nuovi diagnosticati solo nell’ultimo anno.

L’aumento significativo dei casi di diagnosi di celiachia hanno spinto il Ministero della Salute nel 2017 a introdurre l’intolleranza al glutine nell’elenco delle “patologie croniche invalidanti”, mentre in precedenza era classificata come “patologia rara”.

Il Ministero della Salute spiega che introdurre l’intolleranza al glutine tra le patologie croniche

“consente ai celiaci di usufruire, in regime di esenzione, di tutte le prestazioni sanitarie appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze, e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, mentre le prestazioni specialistiche per giungere alla diagnosi non saranno più in esenzione”.

Accanto alla celiachia si è largamente diffusa la gluten sensitivity, definita anche sensibilità al glutine non celiaca. Una patologia presente in persone in cui i test specifici escludono sia la diagnosi di celiachia, sia l’allergia al grano.

La gluten sensitivity è caratterizzata da sintomi simili a quelli della sindrome dell’intestino irritabile e da alcuni sintomi extraintestinali (in particolare neurologici). Si manifestano subito dopo l’assunzione del glutine, e migliorano o scompaiono dopo l’eliminazione del glutine dalla dieta.

Come da studi pubblicati dal Prof. Umberto Volta, coordinatore del board scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia e consulente scientifico dell’AIC Emilia-Romagna,
la celiachia ha una prevalenza nella popolazione pari all’1% mentre la sensibilità al glutine sembra addirittura più frequente, venendo diagnosticata tra il 2 e il 6% della popolazione italiana.

Da questi disturbi oggi non è possibile guarire e l’unica cura efficace e sicura, che consente una buona qualità di vita, è una dieta priva di glutine.

1 persona su 100
incidenza stimata della celiachia

600.000
i potenziali celiaci in Italia

2-6 persone su 100
incidenza stimata della gluten sensitivity

1-3,5 milioni
Italiani potenzialmente affetti da gluten sensitivity

Le 10 FAQ sulla celiachia
(fonte: Ministero della Salute. Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia. Anno 2015)

FAQ 1. Che cosa è la celiachia?

La celiachia, chiamata anche malattia celiaca, è un’enteropatia infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, provocata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. È la più frequente intolleranza alimentare e colpisce circa l’1% della popolazione mondiale. È caratterizzata da un peculiare aspetto istologico della mucosa duodenale: atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e infiltrazione linfocitaria.

FAQ 2. Cos’è il glutine?

Il glutine è la frazione proteica alcol solubile del grano. Si ottiene impastando la farina di frumento sotto un flusso di acqua. La principale proteina del glutine è la gliadina, di cui si distinguono quattro sub-unità, in base alla mobilità elettroforetica. Sebbene il termine glutine indichi propriamente solo il complesso proteico alcool solubile estratto dal grano, questo termine viene comunemente esteso alle corrispondenti proteine della segale e dell’orzo, in considerazione della loro omologia di sequenze aminoacidiche e effetto tossico nella celiachia. Le principali proteine del glutine estratto dall’orzo e della segale si chiamano, rispettivamente, ordeina e secalina. Oltre alla gliadina, il complesso proteico del glutine comprende anche le glutenine a basso ed alto peso molecolare che possono essere separate dalle gliadine mediante estrazione con una soluzione di acido acetico. Sia le gliadine che le glutenine sono tossiche nella celiachia. Le principali caratteristiche del glutine sono la visco-elasticità e la capacità di trattenere aria, in particolare la CO2 che si produce durante la fermentazione del pane.

FAQ 3. In cosa consiste la predisposizione genetica della celiachia?

La predisposizione genetica della celiachia consiste nella presenza degli alleli DQ2 e/o DQ8 del sistema di istocompatibilità di seconda classe (HLA). La presenza di almeno una delle molecole codificate da questi alleli sulla superficie delle cellule presentanti l’antigene è condizione necessaria, ma non sufficiente, per sviluppare la malattia. Infatti, solo il 30% della popolazione che presenta tali alleli sviluppa prima o poi la celiachia, inoltre è ormai accertato che altri fattori ambientali sono necessari affinché la celiachia si manifesti clinicamente. La predisposizione genetica riflette uno degli eventi-chiave nella patogenesi. Infatti, solo le molecole HLA codificate dagli alleli DQ2/8 sono in grado di alloggiare nella propria tasca i peptidi della gliadina e quindi presentarli ai linfociti T che sono le cellule effettrici della risposta immunitaria.

FAQ 4. Come si manifesta clinicamente la celiachia?

Tradizionalmente, la celiachia è stata associata ad un esordio nei primi anni di vita caratterizzato da diarrea, vomito, addome globoso, ipotonia ed atrofia muscolare e scarso accrescimento. Questa forma clinica, chiamata forma classica, oggi si osserva sempre più raramente, mentre la forme atipica di celiachia è quella più frequente. Si tratta di una forma, diagnosticata in età adulta che colpisce prevalentemente donne, in cui segni e sintomi sono a carico di diversi organi e sistemi, di intensità variabile da lieve ad invalidante. L’elenco sottostante elenca i più frequenti segni e sintomi suggestivi di celiachia.

Sintomi e segni suggestivi di celiachia:

  • Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo)
  • Stomatite aftosa ricorrente
  • Ipoplasia dello smalto dentario
  • Ipostaturalità
  • Ipertransaminasemia
  • Sideropenia (con o senza anemia)
  • Stanchezza cronica
  • Rachitismo, osteopenia, osteoporosi
  • Alopecia
  • Anomalie dello sviluppo puberale
  • Orticaria ricorrente
  • Disturbi della fertilità (poliabortività spontanea, menarca tardivo, menopausa precoce, infertilità)
  • Disturbi della gravidanza
  • Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite, etc.)
  • Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa, bulimia)
  • Dermatite erpetiforme
  • Anemia (sideropenica, megaloblastica)

Si definisce celiachia potenziale quella forma di celiachia caratterizzata dalla presenza di anticorpi specifici nel sangue periferico (anti-endomisio, anti-transglutaminasi) in assenza di lesioni della mucosa duodenale.

FAQ 5. Come si fa diagnosi di celiachia?

Al momento non esistono evidenze definitive che supportino una strategia di screening sulla popolazione generale pertanto il primo step per la diagnosi di celiachia è il sospetto clinico posto dal medico curante in seguito al riscontro di segni e sintomi suggestivi, mediante una strategia di case-finding. La celiachia, inoltre, si manifesta con una prevalenza maggiore in alcuni gruppi di popolazione cosiddetti “a rischio”, cioè i familiari di I grado (genitori, fratelli/sorelle, figli/ie) di soggetti celiaci, coloro che sono affetti da patologie auto-immuni, sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Williams. In questi gruppi, in cui la prevalenza della celiachia può anche superare il 10%, è opportuno eseguire uno screening periodico della celiachia mediante dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi nel sangue periferico.

Nel 2015 è stato pubblicato il nuovo “Protocollo per la diagnosi e il follow-up della celiachia” con il quale è stata introdotta la possibilità di porre diagnosi di celiachia senza ricorrere alla biopsia duodenale in casi pediatrici selezionati, così come previsto Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN). Di seguito, sono riportati gli algoritmi diagnostici per adulti e per bambini.

FAQ 6. Quale è la terapia per la celiachia?

L’unica terapia attualmente disponibile è rappresentata da un corretto e rigoroso regime alimentare. I soggetti celiaci devono escludere dalla dieta tutti gli alimenti a base di cereali contenenti glutine (es. pane, pasta, pizza, cracker, cereali da colazione, grissini, snack ecc.) compresi quelli dove questo è aggiunto come additivo durante i processi industriali di trasformazione (gelati, sughi e piatti pronti, alcuni insaccati, alcuni formaggi ecc). Sebbene la dieta senza glutine sia restrittiva, come tutte le diete di eliminazione, permette di controllare tutti i segni e sintomi legati alla celiachia, di normalizzare la mucosa duodenale e soprattutto di prevenirne le complicanze.

Al momento non esiste nessuna terapia che permetta ai celiaci di assumere in sicurezza il glutine. Sono allo studio alcune strategie (vaccino, pillola contenente endopeptidasi fungine e batteriche) ma non è prevedibile se e quando queste saranno applicabili su larga scala.

FAQ 7. La celiachia è transitoria?

NO. La celiachia può esordire in qualsiasi età, ma una volta manifestatasi non regredisce. Pertanto anche la dieta senza glutine va seguita per tutta la vita.

FAQ 8. I celiaci devono evitare il glutine contenuto nei cosmetici e nei detergenti?

NO. Il glutine è tossico per i celiaci solo se viene a contatto con la mucosa duodenale, quindi se ingerito. Il glutine non attiva la risposta infiammatoria celiaca se messo a contatto con la cute.

FAQ 9. La celiachia è diversa dalla sensibilità al glutine?

Con il termine Sensibilità al Glutine Diversa dalla Celiachia (NCGS) o anche Gluten Sensitivity si definisce una sindrome caratterizzata dalla presenza, in rapporto all’ingestione di alimenti contenenti glutine, di sintomi intestinali ed extra intestinali in pazienti in cui celiachia ed allergia alle proteine del frumento siano già state escluse. Pazienti con tali caratteristiche sono noti da anni ma è bene precisare che, nonostante un numero crescente di essi riferisca quadri di questo tipo, l’esistenza stessa della sindrome è ancora messa in dubbio da numerosi esperti. Più in particolare, il fatto che i disturbi (quasi tutti soggettivi!) migliorino all’esclusione del glutine e peggiorino alla sua reintroduzione viene considerato come legato al ben noto effetto placebo e nocebo delle diete da eliminazione e provocazione. D’altra parte studi “in cieco” sono resi difficili e scarsamente affidabili dalla riconoscibilità (mai adeguatamente testata “a priori”) del glutine quando aggiunto o mescolato ad altri alimenti. Tutti, pertanto, concordano sul fatto che i risultati finora ottenuti si riferiscono a pazienti presunti, ma non sicuramente portatori di tale sindrome, e sulla necessità di studi ulteriori e più approfonditi. Sul piano clinico è fondamentale combattere l’autodiagnosi ed evitare che il paziente abbia già escluso il glutine prima ancora di un consulto medico. Tale comportamento impedisce l’accertamento di una MC vera, con tutte le conseguenze del caso, e rende assolutamente necessaria la riesposizione al glutine.

FAQ 10. In presenza di sintomi suggestivi di celiachia, si può escludere il glutine dalla dieta “per prova”, senza avere effettuato gli accertamenti per celiachia?

NO. Il glutine non va mai escluso dalla dieta senza aver effettuato prima gli accertamenti per la celiachia. Questo comportamento, infatti, preclude una corretta diagnosi di celiachia. Il paziente che sospende il glutine dalla dieta presenterà un miglioramento clinico che lo porterà a non voler più reintrodurre questo complesso proteico e fintanto che si è a dieta senza glutine gli accertamenti per la celiachia risulteranno comunque negativi, anche nei soggetti celiaci.